Pojedinosti o Panorama testu

Prema smjernicama American College of Medical Genetics and Genomics, genetički neinvazivni prenatalni testovi bi u nalazu osim rizika trebali prikazati i podatke o osjetljivosti i specifičnosti testa te pozitivnoj i negativoj prediktivnoj vrijednosti za sve što skeniraju. Preporuka kaže kako laboratoriji ne bi smjeli nuditi testove za koje ne mogu iskazati navedene vrijednosti za poremećaje/ stanja koja se analiziraju.
(https://www.acmg.net/docs/NIPS_Final.pdf)


Panorama® je prvi genetički prenatalni test probira na tržištu koji je u svoj nalaz uvrstio sve relevantne podatke koje preporučuje struka.


Osjetljivost opisuje mogućnost testa da točno utvrdi stvarne visokorizične slučajeve, npr. u grupi slučajeva trisomije 21, Panorama će točno utvrditi više od 99% takvih slučajeva.
Specifičnost opisuje mogućnost testa da točno utvrdi stvarne niskorizične slučajeve.
Pozitivna prediktivna vrijednost (PPV) je vjerojatnost da visokorizični rezultat uistinu predstavlja prisutnost stanja/bolesti (omjer stvarno pozitivnih i svih pozitivnih) 
Negativna prediktivna vrijednost (NPV) je vjerojatnost da niskorizični rezultat uistinu predstavlja nepostojanje stanja/bolesti (omjer stvarno negativnih i svih negativnih).


Panorama test ima najviše kombinirane vrijednosti PPV i NPV za poremećaje koje analizira te je jedini test koji je validiran za sve poremećaje koje analizira. Validacijske studije su obuhvatile preko 68.000 trudnica.

*U tijeku je kliničko praćenje kako bi se osiguralo da NPV ne padne ispod navedene vrijednosti, ali se ne dobiva praćenje za svaki niski rizik.

** U publiciranim studijama PPV je iznosio 20% za delecijski sindrom 22q11.2, a za Angelman  sindrom 10% kada anomalije nisu utvrđene ultrazvučno. U slučajevima kada su anomalije utvrđene ultrazvučno prije testiranja, PPV je iznosio 100%.

*** Ovisi o udjelu fetalne DNA. Za delecijski sindrom 22q11.2 evaluiran je samo alel koji potječe od oca, pri udjelu fetalne DNA ≤ 6,5%. Za delecijski sindrom 1p36 i za Cri-du-chat sindromevaluiran je samo alel koji potječe od oca, pri udjelu fetalne DNA <7%. Za Angelman sindrom procjena rizika se ne prijavljuje pri udjelu fetalne DNA <7%. Za Prader-Willi sindrom procjena rizika ne prijavljuje pri udjelu fetalne DNA ≥2,8%

Reference:
1. Nicolaides KH et al. Prenat Diagn. 2013 June;33(6):575-9
2. Pergament E et al. Obstet Gynecol. 2014 Aug;124(2 Pt 1):210-8
3. Ryan A et al. Fetal Diagn Ther. 2016;40(3):219-223
4. Dar P et al. Am J Obstet Gynecol. 2014 Nov;211(5):527.e1-527.e17
5. Nicolaides KH et al. Fetal Diagn Ther. 2014;35(3):212-7.
6. Curnow KJ et al. Am J Obstet Gynecol. 2015 Jan;212(1):79.e1-9
7. Wapner RJ et al. Am J Obstst Gynecol. 2015 Mar;212(3):332.e1-9
8. Martin et al. Clin Genetics. 2017 Jul 11
9. Norvez A et al.The European Human Genetics Conference, ESHG. Copenhagen, Denmark. May 27–30, 2017